期刊简介
本刊是由南京军区联勤部卫生部主管、南京军区医学科学技术委员会主办的综合性医学学术期刊。主要报道医疗、科研、教学等机构在医药领域内的新理念、新技术、新成果、新经验，密切关注医药科技发展动态，坚持为广大医药卫生工作者服务的宗旨，不断促进医药卫生事业的发展。
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首页>东南国防医药杂志
- 杂志名称：东南国防医药杂志
- 主管单位：南京军区联勤部卫生部
- 主办单位：南京军区医学科学技术委员会
- 国际刊号：1672-271X
- 国内刊号：32-1713/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
21羟化酶缺乏症高风险胎儿的产前诊断分析
严爱贞；郑德柱；曾健；王志红；兰风华
关键词：21羟化酶缺乏症, CYP21A2基因, 产前诊断, 短串联重复序列位点
摘要：目的 对1例21羟化酶缺乏症(21OHD)先证者家系CYP21A2基因缺陷高风险胎儿进行产前分子诊断.方法 提取先证者及其父母的外周血DNA,分段扩增CYP21A2基因全长并测序,确定先证者及父母基因型.采用亲子鉴定试验排除母体DNA污染.针对先证者突变位点,扩增羊水DNA并测序.结果 测序结果显示先证者存在IVS2-13A>G纯合突变,父母均为携带者.比较STR位点未见羊水DNA受母体DNA污染迹象.胎儿为该突变杂合子,判断胎儿为携带者.培养后羊水检测结果与培养前一致.胎儿娩出后发育良好,证实了产前诊断结果.结论 建立了21OHD产前分子诊断方法,并成功应用于1例21OHD高风险胎儿的产前诊断分析.
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