期刊简介
本刊是由南京军区联勤部卫生部主管、南京军区医学科学技术委员会主办的综合性医学学术期刊。主要报道医疗、科研、教学等机构在医药领域内的新理念、新技术、新成果、新经验，密切关注医药科技发展动态，坚持为广大医药卫生工作者服务的宗旨，不断促进医药卫生事业的发展。
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- 杂志名称：东南国防医药杂志
- 主管单位：南京军区联勤部卫生部
- 主办单位：南京军区医学科学技术委员会
- 国际刊号：1672-271X
- 国内刊号：32-1713/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）期刊收录：国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
伴强直发作的Dravet综合征2例报告并文献复习
魏春苗；夏桂枝；任榕娜
关键词：Dravet综合征, 强直发作, SCN1A基因, 新发突变
摘要：目的 分析伴强直发作的Dravet综合征的临床及基因突变特点,以期对Dravet综合征少见表型早期诊断及合理治疗. 方法 对2011年1月至2017年3月在福州总医院儿科神经专科门诊及病房诊治的2例伴强直发作的Dravet综合征的临床和基因突变特点进行回顾性分析,结合相关文献进行总结. 结果 2例患儿分别在出生5个月和8个月时以热性惊厥起病,病程中除有全身及偏侧阵挛、强直阵挛和不典型失神等多种Dravet综合征常见的发作形式外,均出现了Dravet综合征少见的强直发作,2例患儿均对多种抗癫痫药物疗效不佳,现均有不同程度的精神运动发育落后,2例基因检测均为SCN1A基因新发错义突变. 结论 Dravet综合征可出现少见的强直发作形式,基因检测有助于这种Dravet综合征少见表型的早期诊断及合理治疗.
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